سندرم گاردنر علائم، تشخیص و روشهای مدیریت این بیماری ژنتیکی نادر, سندرم گاردنر یک اختلال ژنتیکی ارثی و نادر است که به عنوان یک زیرمجموعه از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) طبقهبندی میشود. این بیماری با وجود صدها تا هزاران پلیپ در روده بزرگ (کولون) مشخص میشود که در صورت درمان نشدن، قطعاً به سرطان کولون منجر میگردند. افراد مبتلا اغلب دندانهای اضافه، تومورهای استخوانی و بافتهای نرم، و آفات پوستی نیز دارند.

در این مقاله به بررسی دلایل، علائم، روشهای تشخیص و استراتژیهای درمانی این سندرم میپردازیم. ریشههای ژنتیکی سندرم گاردنر چیست؟ عامل اصلی ایجاد این سندرم، جهش در ژن APC (آدنوماتوز پولیپوز کولون) است. این ژن نقش مهمی در مهار رشد سلولی و جلوگیری از تقسیم نامنظم سلولها ایفا میکند.

وقتی ژن APC دچار جهش میشود، کنترل بر رشد سلولی از بین رفته و منجر به تشکیل پلیپها و تومورهای مختلف میگردد. این بیماری به صورت اتوزومین دامیننت ارث میشود؛ یعنی داشتن یک کپی معیوب ژن از یکی از والدین برای بروز بیماری کفایت میکند. با این حال، در برخی موارد جهش به صورت ناگهانی و بدون سابقه خانوادگی رخ میدهد.

علائم و نشانههای بالینی علائم سندرم گاردنر معمولاً در طول زمان و از دوران کودکی یا نوجوانی آغاز میشوند و شامل موارد زیر میشوند پلیپهای کولونی صدها تا هزاران پلیپ آدنوماتوز در روده بزرگ که مهمترین نشانه است و ریسک بالای سرطانسازی دارد. آفات دندانی دندانهای اضافه (سوپررری)، دندانهای مدفون یا ناهنجاریهای ریشه دندان. تومورهای استخوانی (استئوما) تومورهای خیرخواه استخوانی که اغلب در جمجمه و فک دیده میشوند.

تومورهای بافت نرم فیبرومها، لیپومها و به ویژه تومورهای دسموئید که میتوانند موضعی تهاجمی داشته باشند. آفات پوستی کیستهای اپیدید و سیباسئوس. آفات چشمی هایپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (CHRPE) که در عینکداری دیده میشود. بیماریهای همراه و ریسکهای سرطان بیماران سندرم گاردنر نسبت به عموم جمعیت، ریسک بالاتری برای توسعه سرطانهای مختلف دارند.

بد (هپاتوبلاستوم در کودکان) تومورهای غدد درونریز رویههای تشخیصی تشخیص سندرم گاردنر بر اساس ترکیبی از یافتههای بالینی، ایمेजینگ و آزمایشهای ژنتیکی انجام میشود کولونوسکوپی استاندارد طلایی برای مشاهده تعداد و توزیع پلیپها.

آزمایش ژنتیکی شناسایی جهش در ژن APC برای تأیید قطعی و اسکرینینگ اعضای خانواده. تصویربرداری رادیوگرافی برای استئوماها، MRI/CT برای تومورهای دسموئید و بافت نرم. بررسی دندانی و چشمی برای یافتن نشانههای همراه. تشخیص معمولاً در دهه دوم یا سوم زندگی (حدود ۲۵ سالگی) صورت میگیرد، اما اسکرینینگ در کودکان خانوادههای تحت خطر باید زودتر آغاز شود.

استراتژیهای درمانی و مدیریت درمان قطعی برای سندرم گاردنر وجود ندارد، اما مدیریت مولتیدیسیپلینری میتواند طول عمر و کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی بهبود بخشد مداخلههای جراحی کولکتومی پیشگیرانه برداشتن کولون (معمولاً با آناستوموز ایلئو-انال) پیش از سرطانسازی، زمانی که تعداد پلیپها غیرقابل کنترل است (معمولاً بالای ۲۰-۳۰ پلیپ). پروکتوکولکتومی در موارد پیشرفتهتر با درگیر بودن رکتوم.

درمان دارویی مهارکنندههای (مانند سلیکوکسیب) و NSAIDها (مانند سالینداک) برای کاهش تعداد و اندازه پلیپها و تومورهای دسموئید. شیمیدرمانی یا درمانهای هدفمند برای تومورهای دسموئید تهاجمی. مراقبتهای پشتیبان و اسکرینینگ منظم اندوسکوپی و کولونوسکوپی سالانه پس از جراحی برای بررسی کیس ایلئو و رکتوم باقیمانده. اسکرینینگ سالانه تیروئید با اولتراسوند. بررسی منظم معده و دوازدهانگشتی.

مدیریت دندانی برای برداشتن دندانهای اضافه و تقویم. پیشگیری و مشاوره ژنتیکی از آنجا که سندرم گاردنر بیماری ژنتیکی است، پیشگیری از بروز آن در فرد ممکن نیست، اما پیشگیری از عوارض جانبی و سرطان از طریق تشخیص زودرس در افراد در خطر (آزمایش ژنتیکی در نوزادان/کودکان والدین مبتلا). شروع اسکرینینگ کولونوسکوپی از سن ۱۰-۱۲ سالگی در کودکان در خطر.

مشاوره ژنتیکی برای خانوادهها در مورد الگوهای ارثبری و گزینههای تولید مثل (مانند PGD). زندگی با سندرم گاردنر و پیشبینی با پیشرفتهای جراحی و اسکرینینگ، پیشبینی به طور چشمگیری بهبود یافته است. بیماران عملگرفته (پروکتوکولکتومی) نرخ بقای ۵ ساله بسیار بالایی دارند. با این حال، مدیریت تومورهای دسموئید و تطبیق با تغییرات عملکرد روده (مانند تعداد دفع بیشتر) چالشهای اصلی زندگی روزمره هستند.

تیم مراقبتی شامل جراح کولورکتال، ژنتیکدان، گاستروانترولوژیست، دندانپزشک و روانپزشک ضروری است. نکات کلیدی برای مراجعه به پزشک در صورت مشاهده موارد زیر، مراجعه فوری به متخصص ضروری است خون در مدفوع یا تغییر در عادتهای مدفوع. درد شکم مزمن یا کمخونی ناشناخته. ظهور تودههای جدید در استخوان، پوست یا بافت نرم. ناحنجاریهای دندانی ناگهانی. نکته مهم این مقاله جنبه اطلاعرسانی دارد و جایگزین نظر پزشک متخصص نیست.

اگر شما یا اعضای خانوادهتان علائمی از سندرم گاردنر دارید، حتماً با یک ژنتیکدان یا گاستروانترولوژیست مشورت کنید.